«Не трусло, а гиперэкплексист»: Как излишне впечатлительные люди помогли разгадать тайну «стартл-синдрома»

0 1

Люди, и некоторые услышавшие неожиданный громкий звук, испуганно вздрагивают. Это естественная реакция является для млекопитающих универсальным компонентом ориентировочного рефлекса, обусловленная работой самых фундаментальных строительных кирпичиков биологической жизни. Выяснилось это относительно недавно, и чтобы совершить открытие, ученым пришлось разгадать тайну так называемого «стартл-синдрома». Огромную помощь в понимании данного феномена оказали члены двух семей, демонстрировавших несколько комичную реакцию при встрече с посторонними людьми.

«Внезапный испуг» фото: Марта Хёпффнер, 1935 год.

Стартл-синдром, именующийся также гиперэкплексией, это очень редкое расстройство рефлекторной реакции человека на чувство удивления или волнения. Впервые он был описан в 20-х годах прошлого века, а спустя три десятилетия медикам посчастливилось изучить членов одной семьи, демонстрировавших очень необычные симптомы. Они валились с ног, испугавшись или испытав волнение, однако «надежнее» всего это происходило, когда они натыкались на кого-либо.

У этих людей деревенели мышцы, они падали на колени или на пол, но почти сразу же вставали. Сознание они при этом не теряли. Все это, как нетрудно догадаться, осложняло жизнь. Они боялись подниматься по лестницам и даже самостоятельно выходить на улицу.

Выглядит это примерно как на видео ниже (у одного из солдат):

Медики назвали это расстройство «атоническим припадком», но уже тогда было ясно, что он отличается от эпилептического. Его, к примеру, могло спровоцировать событие эмоционального порядка. Кроме того, люди при падении находились в полном сознании, а затем очень быстро вставали.

В общем и целом, загадок было предостаточно, однако то, что расстройство является генетическим, сомнений не вызывало. Десять лет спустя нашлась ещё одна такая семья, и у ученых появилась возможность расширить исследования. Они привлекли к эксперименту в общей сложности двадцать родственников, демонстрировавших схожие симптомы.

Во всем виноват глицин?

Провоцируя стартл-синдром, психиатры проверяли на электроэнцефалографе мозговые волны этих людей. Оказалось, что определенные реакции происходили у них симметрично лишь в нескольких областях двух полушарий. Это весьма нетипичная картина. При той же эпилепсии синхронизация наблюдается повсеместно.
Это наводило на мысль, что сигнал, вызывающий стартл-синдром, исходит из области, одинаково связанной с обоими полушариями. Например, из ствола головного мозга.

Ученые проверили рефлексы пациентов с гиперэкплексией, взяв в руки старые добрые неврологические молоточки. Только после ударов по коленям они наблюдали не за амплитудой движения ноги, а за реакцией лицевых мышц испытуемых.

«Не трусло, а гиперэкплексист»: Как излишне впечатлительные люди помогли разгадать тайну «стартл-синдрома»Источник изображения: abcbebek.com

Все мы при этом воздействии автоматически вздрагиваем, но определенные процессы, происходящие в стволе мозга, помогают скрыть внешние проявления. Однако у обладателей стартл-синдрома сглаживающие реакции заметно слабее, поэтому они «отзываются» на ударное воздействие гораздо более явно.

Произведенные наблюдения помогли связать стартл-синдром с глицином, так как наибольшее количество его рецепторов находится в стволе головного и спинного мозга. Это один из основных тормозных нейротрансмиттеров, то есть его сигналы снижают вероятность срабатывания нейронов.

У большинства людей при испуге или, допустим, ударе обо что-то активируются нервные реакции, и глицин старается немедленно отключить их. Его рецепторы, передающие сигналы противоположным группам мышц, позволяют контролировать рефлективный ответ на испуг или неожиданность. Поэтому мы не падаем каждый раз на пол, когда смотрим фильм ужасов или натыкаемся на табуретку.

Благодаря семьям, согласившимся принять участие в описанных исследованиях, ученым удалось найти гены, отвечающие за гиперэкплексию. Все они так или иначе связаны с рецепторами глицина. У обладателей стартл-синдрома были идентифицированы мутации, которые нарушают отправку ингибирующего сигнала.

Еще одно видео проявления стартл-синдрома:

Полученная информация помогла найти способ лечения расстройства, коим стало воздействие на другой тормозящий нейротрансмитер – гамма-аминомасляную кислоту, использующуюся многими областями мозга. Разработаны лекарственные средства, повышающие активность ГАМК и компенсирующие недостаток глицина. Приблизительно таким же образом действует и алкоголь.

Разгадка этой тайны помогла облегчить существование семьям, страдающим стартл-синдромом, но она также продемонстрировала связь данного расстройства с эволюцией сложных форм жизни. Дело в том, что глицин – это одна из двадцати аминокислот, необходимых для всей биологии на нашей планете. Из них состоят белки, отвечающие за осуществление любых жизненных процессов.

«Глициновая эволюция»

Глицин считается самой простой аминокислотой, поэтому довольно странно, что он способен быть нейротрансмиттером. Но в какой-то момент выяснилось, что одни из самых примитивных живых организмов на нашей планете используют его удивительно схожим образом.

Речь идет о пластинчатых, одних из древнейших обитателей планеты. Это чрезвычайно простые животные. У них всего несколько клеток и нет даже подобия органов. При этом они очень живо реагируют на присутствие глицина – в частности, уменьшаются в размерах и начинают перемещаться. Это наводит на некоторые параллели с рефлекторными реакциями, вызывающимися данным соединением у людей.

Во время лабораторных экспериментов пластинчатые целенаправленно двигались к глицину, который, как выяснилось, служит для них ориентиром, свидетельствующим о наличии пищи. А это значит, что уже на самой заре эволюции живые организмы обзавелись детекторами названной аминокислоты, чтобы искать себе пропитание. Затем, по мере усложнения, им потребовался простой и надежный способ передавать команды движения группам мышц, и на эту роль великолепно подошли рецепторы глицина, которые выполняют её вплоть до настоящего времени.

По материалам: zen.yandex.ru
Оставить комментарий

Мы используем файлы cookie. Продолжив использование сайта, вы соглашаетесь с Политикой использования файлов cookie и Политикой конфиденциальности Принимаю

Privacy & Cookies Policy